概况介绍

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，如癌症或白血病。其能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。

☆ 基因测序涉足领域

无创产检是基因测序的第一个杀手级应用

基因测序广为人知的有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。

肿瘤市场“前途无量”

基因测序是癌症个性化治疗的基础，细胞癌变是由基因突变驱动的，驱动突变（Driver Mutation）的不断累积最终导致细胞癌变。基于基因测序的“药物-伴随诊断”正受到全球制药界越来越多的重视。

☆ 液体活检

由于ctDNA技术日趋成熟，利用NGS开发通过检测血液中的循环肿瘤DNA（circulatingtumor DNA，ctDNA）进行癌症筛查和监测的技术。

☆ 肿瘤预防

以降低罹癌风险。而真正的原因是由于朱莉母亲给她遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高，分别是87%和50%。

根据美国NCCN 医学指南对乳腺癌早期筛查的建议，中国妇女发展基金会和女性肿瘤预防基金发起和领导了最大规模的乳腺癌流行病学调查，建立中国预防乳腺癌模型金标准，肿瘤预防和体检市场正在迅速成长。

精准药物开发

不同组织类型的肿瘤有同样Biomarker，可参与同一个试验药物的临床试验;不同组织类型的肿瘤病人，按照不同的Biomarker，分在不同的试验药物组，可以是不同的临床阶段。通过基因测序以及挖掘已有基因信息来确定疾病的驱动基因的信息，确定癌症发生发展的具体靶点，通过驱动基因突变定义治疗肿瘤和治疗人群。